REZERVA O PROGRAMARE

Testare Genetica

Testarea genetică este o serie de teste care vizează identificarea cauzelor genetice care determină azoospermia (lipsa completă a spermei) sau o reducere semnificativă a numărului și morfologiei spermei la bărbați (oligozoospermia, teratospermia).

Aceste cauze genetice pot fi moștenite de la cromozomii părinților sau pot fi rezultate din deteriorarea ADN-ului în timpul vieții unei persoane.

Testarea genetică a bărbatului

Cariotip: Imaginea tuturor perechilor de cromozomi cu scopul de a găsi anomalii structurale și / sau numerice în ele.

Fibroza chistică: Fibroza chistică este o afecțiune genetică monogenă gravă cauzată de moștenirea alelei anormale de la părinți. Într-o boală sau purtător al tulburării, persoana poate avea o problemă cu fertilitatea sa.

Microdeletii AZF: Aceste deficiențe sunt o serie de mutații situate pe cromozomul Y și joacă un rol direct în producția de spermă și sunt asociate cu azoospermia și oligozoospermia.

Testarea spermatozoizilor pentru fragmentarea ADN (fragmentarea ADN): În această examinare a spermei se detectează posibilitatea deteriorării materialului genetic care se poate datora prezenței crescute a radicalilor liberi, cum ar fi în cazul varicocelului, chimioterapiei etc.

Testarea genetică la bărbați este recomandată de medic în cazurile de infertilitate severă din cauza azoospermiei sau oligozoospermiei. În plus, este recomandabil să efectuați teste genetice la bărbați în cazuri de antecedente familiale de hipogonadism hipogonadotrop (disfuncție hipofizară / hipotalamică) sau boli genetice legate de infertilitate, cum ar fi sindromul Klinefelter, Prader Willi și colab.

Rezultatele testelor genetice

Rezultatele diferitelor teste genetice pot varia. Prin urmare, este necesar să se ia în considerare rezultatele cu celelalte teste de diagnostic la bărbat.