Scopul examinării este transferul embrionilor sănătoși la uterul femeii pentru a crește ratele de succes ale ciclului specific de FIV și nașterea copiilor sănătoși.
Cand este indicat
Testarea genetică preimplantare este recomandată în cazurile:
- Femeile supuse fertilizării in vitro peste 36 de ani
- Cupluri cu antecedente de avorturi spontane multiple în primul trimestru de sarcină de etiologie necunoscută
- Cupluri cu un istoric al mai multor cicluri de FIV nereușite
- Cupluri cu antecedente familiale de anomalii cromozomiale
Cum se realizeaza
Procesul de testare genetică preimplantare include biopsia embrionului în a 3-a sau a 5-a zi de dezvoltare embrionară care a provenit din metoda fertilizării in vitro. Aceasta este urmată de examinarea tuturor cromozomilor din materialul de biopsie utilizând tehnici de biologie moleculară de înaltă precizie și sensibilitate, cum ar fi hibridizarea genomică comparată (microarray CGH) și tehnica de secvențiere a generației următoare (Next Generation Sequencing). Tehnica CGH microarray permite detectarea aneuploizilor pe toți cei 24 de cromozomi, precum și a derivaților dezechilibrați ai rearanjărilor cromozomiale, în timp ce NGS se bazează pe scanarea întregului genom pentru a examina mai multe locuri genetice. În cazul unei biopsii de 3 zile, embrionii sunt cultivați până în a 5-a zi de dezvoltare și, pe baza rezultatului testului genetic preimplantator, urmează transferul embrionului sau crioconservarea embrionilor normali. În cazul biopsiei de a 5-a zi, embrionii sunt înghețați imediat după finalizarea procedurii de biopsie și embrionii normali sunt transferați la ciclul următor.
Avantajele controlului preimplantării
Transferul embrionilor cu un număr normal de cromozomi crește rata de implantare a acestora în timp ce reduce frecvența avorturilor spontane din primul trimestru cu 15%. În același timp, testarea genetică preimplantativă reduce șansele de a naște copii cu anomalii cromozomiale, cum ar fi trisomia cromozomului 21, cunoscută și sub numele de sindrom Down.