REZERVA O PROGRAMARE

Diagnostic Genetic Preimplantare – PGD

PGD este procesul de verificare a embrionilor rezultat din fertilizarea in vitro pentru existența unei boli monogene specifice. Diagnosticul genetic preimplantator ajută la reducerea riscului de transmitere a unor boli moștenite, cum ar fi fibroza chistică, mediteraneană și boala cu celule secera.

PGD ​​este disponibil pentru orice afecțiune moștenită a cărei mutație genetică este cunoscută. Până în prezent, peste 250 de boli genetice au fost aprobate pentru testare, cum ar fi anemia mediteraneană, fibroza chistică, distrofia musculară etc.

Cand se recomanda

Diagnosticul genetic preimplantator este recomandat în cazurile:

  • Cupluri cu antecedente de întrerupere a sarcinii din cauza unei boli genetice grave.
  • Familii cu un copil care are deja o boală genetică.
  • Cupluri cu antecedente familiale de boli genetice.
  • Cupluri în care unul sau ambii parteneri au o anomalie cromozomială structurală.
  • Cupluri cu antecedente de boli cu transmitere sexuală, cum ar fi hemofilia

Cum se realizeaza

Procesul de diagnostic genetic preimplantator este același cu cel al testării genetice preimplantare cu diferența că în timpul diagnosticului genetic preimplantator este examinat doar tipul de gen asociat bolii monogene specifice, fără testarea cromozomilor.